Existen muchas enfermedades de origen hereditario, es decir, que los padres porten los genes (aunque ellos estén sanos), que pueden desarrollar la patología en los hijos. Dentro de ellas, la fibrosis quística es la causa más frecuente de enfermedad pulmonar crónica en los niños y jóvenes. En VivirSalud veremos de qué se trata esta enfermedad y qué se puede hacer para controlarla.

La fibrosis quística es una enfermedad de las glándulas secretorias que producen mucosidad y sudor. Debido a un defecto en un gen, el moco se vuelve espeso y pegajoso, así como el sudor es más salado que lo normal.

La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.

Causas:

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

Síntomas:

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
• Tos.
• Fiebres altas.
• Cansancio
• Dolor de vientre.
• Heces grasas y malolientes.
• Bajo peso y complexión débil.
• Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.

Los efectos más destacables son:

• Sinusitis.
• Pólipos nasales.
• Bronquitis.
• Bronquiolitis.
• Bronquiectasia.
• Tos.
• Malabsorción.
• Diabetes.
• Ileo meconial o equivalente.
• Prolapso rectal.
• Pancreatitis.
• Cirrosis hepática.
• Colelitiasis.
• Acropaquia.
• Artropatías.

Tratamientos:

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos…

El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado. Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

• Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.
• Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosos o inhalados.
• Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
• En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
• Complementos vitamínicos.
• Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
• Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
• Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
• En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.

Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.

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